‘奥门新浦京网999’IBM光谱计算可让基因测序走入寻常百姓家

近日，Nature刊出了一篇为题《Diagnosis:Aclearanswer》的文章，描写了基因测序如何让一个被复发30年的女性获得了发病。在基因测序结果的指导下，她服用了靶向特定变异的药物，病情获得了减轻。这个故事指出，基因测序有可能转变很多人的生活。

　　过去几年里，基因测序技术引发了普遍注目。美国《福布斯》杂志网站在2014年的时候曾发表文章，所列了中国8个在创意方面回头在世界前茅的行业，其中之一乃是基因测序。

随着精准医学计划的公布，基因测序热度持续攀升，基因测序技术的价值不可估量，通过对基因的分析，我们可以预判患癌几率，均可提早得出精准防治和疾病化疗方案。　　如今，我们的基因测序涉及的产品和技术只不过早已从实验室研究演进到临床用于的阶段，可以说道基因测序技术是下一个转变世界的技术。然而，经过一段时间的高温，基因测序遇上了瓶颈，面对计算能力严重不足的容许，这项技术很难教化大众。

而且，一个人的几乎测序的基因组包括了100-1000GB的数据量。而一百万人的基因组数据量合计将约1EB（1000000TB）的数据量。要对这么可观的数据量展开分析核对，则对于运算设备的计算能力明确提出了很大的挑战。

而且再行再加高昂的费用，使得这项技术还逗留于少数贵族群体品尝的阶段，其离普通大众市场需求还不存在非常近的距离，不能对着矮小上的基因测序望而却步。　　高通量、大数据的分析对计算资源消耗低　　基因测序是基因检测的基础和主流技术，从测序仪上看，第一代的测序技术主要是Sanger测序，准确性低，测序读长平均1000bp，准确率高达99.999%，但是测序通量较低，而且价格昂贵，严重影响了其确实大规模的应用于。第二代测序技术（NextGenerationSequencing,NGS），主要有Roche/454FLX、Illumina/SolexaGenomeAnalyzer和AppliedBiosystemsSOLIDsystem等常用的测序平台，仅次于的优点就是成本较之一代大大上升，通量大大提高，但缺点是所引进PCR过程不会在一定程度上减少测序的错误率，并且具备系统偏向性，同时读长也较为较短。

但是Illumina主要的问题是测序长度较短，100bp以上错误率就不会大大提高。Roche/454FLX、AppliedBiosystemsSOLIDsystem的测序长度可以更长，但是成本比略低。

较短序列的reads在做到基因装配的时候，遇上大量的反复片段就不会十分困难。第三代的测序技术，即所谓的单分子测序，可以测量的长度很高，但是不会引进第二代测序很少经常出现的indel（放入，缺陷）的情况。　　从数据分析上看，高通量、大数据的分析，在计算机的存储和计算资源的消耗上都是十分低的。从实验室萃取DNA，但最后获得分析结果，中间必须经历建库-测序-核对/装配-变异检测-注解等一系列实验和数据分析过程，第二代测序技术以致于单个样本就上T的数据量都会使得分析过程耗时乏资源。

　　由于基因行业是一个较为新的行业，各个企业的标准无法统一。在分析过程中，不会有很多步骤，而且每个步骤都会包括很多分析脚本，系统命令和外部工具，工具要被重复手动部署到计算出来集群，造成分析流程显得较为繁复。随着基因组测序成本的减少，其测序的数据量大大提高，这种陈旧的方法早已妨碍了基因行业的发展。

繁复的命令行操作者造成了交互性能的低落。

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